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Was ist zellfreie fetale DNA (cffDNA)?

Die Entdeckung der zellfreien fetalen DNA im mütterlichen Blut im Jahr 1997 revolutionierte die pränatale Diagnostik. Diese winzigen DNA-Fragmente stammen aus Zellen der Plazenta, die während der Schwangerschaft natürlich absterben und ihren Inhalt in den Blutkreislauf der Mutter freisetzen.

Infografik: Zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blutkreislauf

Bereits ab der 7. Schwangerschaftswoche ist genügend fetale DNA im Blut der Mutter vorhanden, um eine zuverlässige Analyse durchzuführen. Der Anteil der fetalen DNA liegt typischerweise zwischen 5-20% der gesamten zellfreien DNA im mütterlichen Plasma.

Wissenschaftlicher Durchbruch

Die nicht-invasive pränatale Diagnostik wurde durch Prof. Dennis Lo entwickelt und hat seitdem die vorgeburtliche Medizin grundlegend verändert. Das Verfahren wurde in über 1.000 wissenschaftlichen Studien validiert.

Wie funktioniert die DNA-Analyse?

Unser Labor verwendet die neueste Next-Generation Sequencing (NGS) Technologie, um Millionen von DNA-Fragmenten gleichzeitig zu analysieren. Dabei werden spezifische genetische Marker untersucht, die es ermöglichen, die DNA des Kindes von der DNA der Mutter zu unterscheiden.

Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)

Wir analysieren über 300.000 genetische Marker (SNPs) – winzige Variationen in der DNA-Sequenz, die jeden Menschen einzigartig machen. Durch den Vergleich dieser Marker zwischen Kind, Mutter und möglichem Vater kann die Vaterschaft mit höchster Präzision festgestellt werden.

Diagramm: DNA-Sequenzierung und Marker-Analyse

Bioinformatische Auswertung

Die sequenzierten Daten werden durch fortschrittliche Algorithmen analysiert. Diese berechnen die statistische Wahrscheinlichkeit der Vaterschaft basierend auf der Übereinstimmung der genetischen Marker. Unser System erreicht dabei eine Genauigkeit von über 99,9%.

Der wissenschaftliche Prozess

1

Probenentnahme

Eine venöse Blutentnahme bei der Mutter (ca. 10ml) sowie ein einfacher Wangenabstrich beim möglichen Vater. Die Proben werden in speziellen Röhrchen transportiert, die die DNA stabilisieren.

2

DNA-Isolierung

Im Labor wird die zellfreie DNA aus dem mütterlichen Plasma extrahiert. Parallel dazu wird die DNA des möglichen Vaters aus den Mundschleimhautzellen gewonnen.

3

Bibliotheksvorbereitung

Die DNA-Fragmente werden für die Sequenzierung vorbereitet. Dabei werden spezielle Adapter angehängt, die eine präzise Analyse ermöglichen.

4

Next-Generation Sequencing

Millionen von DNA-Fragmenten werden parallel sequenziert. Modernste Illumina-Sequenziergeräte gewährleisten höchste Genauigkeit bei der Datenerfassung.

5

Bioinformatische Analyse

Spezialisierte Software analysiert die Sequenzdaten und identifiziert die fetale DNA innerhalb der mütterlichen Probe. Über 300.000 SNP-Marker werden verglichen.

6

Qualitätskontrolle & Ergebnisbericht

Jede Analyse durchläuft strenge Qualitätskontrollen. Das Ergebnis wird von erfahrenen Genetikern überprüft, bevor der abschließende Bericht erstellt wird.

Wissenschaftlich belegt

99,9%
Genauigkeit bei Bestätigung
100%
Genauigkeit bei Ausschluss
300K+
Analysierte DNA-Marker
0%
Risiko für das Kind

Vergleich der Testmethoden

Kriterium NIPPT Amniozentese Chorionzottenbiopsie
Risiko für das Kind Kein Risiko 0,5-1% Fehlgeburtsrisiko 1-2% Fehlgeburtsrisiko
Durchführbar ab 7. SSW 15. SSW 10. SSW
Methode Blutentnahme Nadel in Fruchtblase Gewebeentnahme Plazenta
Genauigkeit >99,9% >99% >99%
Invasiv Nein Ja Ja
Narkose erforderlich Nein Möglich Möglich

Wissenschaftliche Validierung

Die Technologie hinter dem NIPPT wurde in zahlreichen peer-reviewed Studien validiert und ist weltweit als Goldstandard für nicht-invasive pränatale Vaterschaftstests anerkannt.

Wichtige Publikationen

Kontinuierliche Forschung

Unser Labor arbeitet eng mit führenden Universitäten und Forschungseinrichtungen zusammen, um die Technologie kontinuierlich zu verbessern und auf dem neuesten Stand der Wissenschaft zu bleiben.

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